Introducción
Se podría decir
que la Ingeniería Genética es, hoy por hoy, la ciencia del presente y del
futuro. Ya que a cada minuto se realizan, en su amplio campo de investigación,
nuevos e increíbles descubrimientos sobre los más íntimos secretos de la
impresionante-mente compleja biología humana; secretos que, sin el desarrollo de
esta innovadora ciencia habríamos tardado otros tantos siglos en descubrir o
quizá nunca hubiéramos llegado a conocerlos. Sin embargo, la información que
estas investigaciones están revelando, además de ayudarnos a comprender nuestra
propia naturaleza, puede llegar a ser tan valiosa como peligrosa; ya que, los
descubrimientos que se han realizado y puedan realizarse en un futuro no muy
lejano, incluso podrían poner en peligro la continuidad de la raza humana sobre
este planeta. Aunque se escuche exagerada esta afirmación, la información sobre
el código genético en malas manos, podría significar una catástrofe de
magnitudes inimaginables. Actualmente muchos laboratorios alrededor del mundo
trabajan tratando de descifrar el código genético de ciertas plantas, de virus
y bacterias causantes de enfermedades, etc. Esto no parece ser ningún problema,
al contrario parece que es un buen síntoma, pero no nos dejemos llevar por las
apariencias. La modernidad, la globalización, la desvalorización de la sociedad
y la gran ambición humana han provocado que los dueños de los laboratorios
están intentando descifrar el código genético de ciertos organismos porque cada
vez que realizan un nuevo descubrimiento, lo patentan como si fuera un producto
cualquiera. Los descubrimientos de
nuevos ganes podrían contribuir de gran manera a hallar curas contra una gran cantidad
de enfermedades mortales, y hay gente que está patentando ese conocimiento para
enriquecerse a costa de la salud de millones de personas en el mundo que
podrían y deberían resultar beneficiadas por la ciencia.Otro dilema ético que
nos puede traer el conocimiento del código genético, es que a partir de él,
podríamos saber qué enfermedades padece o va a padecer una cierta persona y a
qué edad. Por ejemplo, se podría saber si una persona va a enfermar de
Alzheimer a los 60 años de edad, o quién es propenso a contraer cáncer por
exposición a ciertos productos químicos. Esto podría limitar los derechos de
las personas a obtener cierto empleo, contratar un seguro o simplemente
contribuiría a la discriminación y a la marginación de muchas personas.
Objetivo General: Determinar los diferentes dilemas éticos.
Objetivos específicos:
❏
Recopilar información de las diferentes enfermedades
planteadas.
❏
Debatir sobre las diferentes interrogantes acerca de
las enfermedades, en aspectos éticos.
❏
Determinar si el comportamiento o reacciones serán
éticas o no éticas.
Importancia
Ante las muchas necesidades en la
medicina actual, donde el progreso de la ciencia y la tecnología es tan
mencionado e importante; es imprescindible poseer una aptitud y actitud que se
oriente a proteger al paciente, sin olvidar que tiene familia, amigos y es
parte de una comunidad. Necesidad que tiene implicaciones humanas, psicológicas
y sociales, en suma, una necesidad ética. En esta aportación se comentan tres
dilemas éticos que establecen retos que hoy enfrenta la medicina, podemos decir
que se trata de la aplicación de la bioética clínica en las acciones de
protección ampliada.
Estos dilemas nos parecen muy
importantes, ya sabemos que no son todos, pero esperamos sean los más
interesantes, para todos los médicos y otros profesionales que hacen una labor
en beneficio de la comunidad.
ALGUNOS DILEMAS ÉTICOS
Aunque los avances rápidos de la genética molecular están
contribuyendo en gran medida a nuestra comprensión de las enfermedades
genéticas humanas, la capacidad de identificar individuos que corren el riesgo
de desarrollar ciertas enfermedades o de transmitirlas a sus hijos, está
creando dilemas éticos complicados, tanto para los individuos como para nuestra
sociedad en general. Las preguntas que aparecen abajo cubren las situaciones
que ya han surgido o que es probable que surjan durante el año 2000; estas
fueron formuladas por el Dr. Eric Lander, un genetista humano del Instituto
Whitehead de Investigación Biomédica y de la Universidad de Harvard.
Así mismo se necesita información pertinente de cada
enfermedad, tales como la atrofia muscular, fibrosis cística, Enfermedad de
Huntington, Enfermedad de Alzheimer, sordo congénito, enano, depresión maníaca.
ATROFIA MUSCULAR
ESPINAL
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa
caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula
espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos
musculares. El nivel de afectación de esas neuronas no es similar en todos los
pacientes y se clasifica generalmente en tres grupos sobre la base de la
gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. Los bebés
afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y del
tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a
desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los músculos
respiratorios intercostales y éste es el motivo de que las complicaciones
importantes sean de tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general
antes de los dos años de edad) en estos pacientes.
También existen
movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y
de la alimentación. A esta forma grave de evolución se la conoce como AME tipo
I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Existen además otras dos formas menos
graves y que se diferencian por la edad de comienzo de las manifestaciones
clínicas y la evolución de la fuerza muscular que puedan desarrollar los
pacientes.
La AME involucra la
pérdida de células en la médula espinal llamadas neuronas motoras, y se
clasifica como una enfermedad de neuronas motoras .Existe una gran variación en
el alcance y la severidad de la AME en diferentes personas.
¿Qué causa la AME?
La mayoría de los casos
de AME son causados por una deficiencia de una proteína de neuronas motoras
llamada SNM, siglas de supervivencia de neuronas motoras.
Esta proteína, como lo
implica su nombre, parece ser necesaria para el funcionamiento normal de las
neuronas motoras. Evidencia reciente sugiere que la falta de SNM podría también
afectar directamente a las células musculares.
Síntomas de la Atrofia Muscular Espinal
Los problemas potenciales
más grandes en la AME, especialmente el tipo de cromosoma 5 son, en orden
aproximado de seriedad:
❏ Debilidad de los músculos
respiratorios
❏ Debilidad de los músculos de tragar
❏ Debilidad de los músculos de la
espalda con curvatura espinal progresiva
❏ Reacciones anormales a medicamentos
para relajar los músculos
FIBROSIS
CÍSTICA
¿Qué es la fibrosis cística?
La fibrosis cística es una enfermedad
heredada de las glándulas mucosas que afecta varios sistemas del cuerpo. Los
signos y síntomas más comunes de la enfermedad incluyen el daño progresivo al
sistema respiratorio y problemas crónicos del sistema digestivo.
La mucosidad es una sustancia
resbaladiza que lubrica o protege los tejidos de las vías respiratorias, el
sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos. En
personas con fibrosis cística, el cuerpo produce mucosidad que es anormalmente
espesa y pegajosa. Esto puede obstruir las vías respiratorias, llevando a
problemas graves con la respiración y a infecciones bacteriales en los
pulmones. Estas infecciones causan tos crónica, resuello en el pecho e
inflamación. Con el tiempo, la generación de mucosidad y las infecciones llevan
a un daño permanente de los pulmones, incluyendo la formación de tejido
cicatrizal (fibrosis) y quistes en los pulmones.
La mayoría de las personas con
fibrosis cística también tienen problemas digestivos debido a que la mucosidad
anormal interfiere con la función del páncreas.
¿Por qué se realiza un chequeo del recién nacido para fibrosis cística?
Se hace el chequeo del recién nacido
por fibrosis cística de forma tal que los bebés con esta condición puedan
diagnosticarse rápidamente. Los estudios de investigación conducidos en las dos
últimas décadas han mostrado que la intervención temprana con terapias
nutricionales provee beneficios particulares incluyendo mejor altura, peso y
función cognitiva para personas con fibrosis cística. Estas terapias podrían
impactar la función respiratoria y la expectativa de vida y reducir las
hospitalizaciones.
¿Cuán común es la fibrosis cística?
En los Estados Unidos, la ocurrencia
de fibrosis cística es de 1:3200 en Caucásicos, 1:15,000 en Afro Americanos y
1:30,000 en Asiáticos.
¿Cómo se hereda la fibrosis cística?
La fibrosis cística es heredada en un
patrón recesivo autosómico. Los padres de un niño diagnosticado con fibrosis
cística no están afectados. Estos individuos son portadores de una condición y
tienen un gen CFTR normal y un gen CFTR anormal. Cada embarazo entre padres
portadores tienen un 25% de posibilidad de producir un hijo afectado con
fibrosis cística, un 50% de posibilidad de producir un hijo portador no
afectado y un 25% de posibilidad de producir un hijo no afectado y que no sea
portador.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis cística?
Los signos y síntomas de la fibrosis
cística generalmente aparecen en bebés menores de 12 meses. Sin embargo,
algunos niños no desarrollan signos y síntomas de fibrosis cística hasta que
alcancen la edad pre-escolar. En algunos recién nacidos, el primer signo podría
ser el bloqueo de sus intestinos (íleo meconio). Otros signos en recién nacidos
podrían incluir:
❏
Falta
de crecimiento.
❏
Heces
fecales voluminosas y grasosas.
❏
Infecciones
respiratorias frecuentes.
Los síntomas de fibrosis cística en
niños y adultos jóvenes podrían incluir:
❏
Gusto
salado de la piel. Las personas con fibrosis cística tienden a tener cantidades
de sal. (Cloruro de sodio) mayores a lo normal en su sudor. Este podría ser uno
de los primeros signos que los padres advierten debido a pueden sentir la sal
cuando besan a su hijo.
❏
Bloqueo
en los intestinos
❏
Heces
fecales malolientes, grasosas.
❏
Tos
o resuello del pecho.
❏
Crecimiento
retrasado.
❏
Expectoración
espesa. Es fácil para los padres no advertir este signo debido a que los niños
pequeños tienden a tragar su expectoración en lugar de toserlo hacia afuera.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis cística?
Cualquier resultado inicial anormal
de chequeo de recién nacido requiere una repetición inmediata del chequeo de
recién nacido. Si la segunda prueba también es anormal, el médico debe
organizar una prueba de sudor para el infante.
¿Hay una cura para la fibrosis cística?
No, no hay cura para la fibrosis
cística. El paso de la ciencia de la fibrosis cística sugiere que hay buenas
razones para sentirse optimista en relación al futuro.
¿Cómo es tratada la Fibrosis cística?
El tratamiento común incluye terapias
de pulmones y tratamientos respiratorios, así como antibióticos, para minimizar
el riesgo de infecciones pulmonares. Las complicaciones del páncreas pueden
manejarse controlando la dieta del paciente y proveyendo suplementos de enzimas
pancreáticas para agregar a los alimentos.
ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
¿De qué trata la enfermedad de
Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) se
desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en
concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser
un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden
desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus
progenitores. Es una enfermedad autosómica dominante con penetración completa,
que se caracteriza por la tríada de sintomatología motora, cognitiva y
psiquiátrica. Es de interés en la neuropsiquiatría por su causa y sus cambios
manifiestos en el comportamiento, la cognición y el afecto.
El padecimiento
de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y
parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la
proteína de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios. La
enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta,
durante un periodo de 15 a 20 años.
Al ser un gen dominante, solo es
necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen
defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la
enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre
deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero
desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen
defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.
¿Quién descubrió la enfermedad?
En 1872 George
Huntington, su descubridor, de ahí el nombre, hizo su contribución a la
investigación médica a sus 22 años, al publicar su reporte sobre una forma
hereditaria de corea (término usado para un grupo de trastornos neurológicos
denominados disquinesia, caracterizados por movimientos involuntarios anormales
de los pies y manos). En sus escritos describió las características esenciales
de la enfermedad: su naturaleza hereditaria, la tendencia a la locura y el
suicidio; asimismo, a, ser una grave enfermedad en la edad adulta. Notó que la
enfermedad era confinada a unas cuantas familias y que ésta se había
transmitido de manera hereditaria. Observó, además, que en los familiares sanos
esta situación no se volvía a presentar.
Síntomas de la enfermedad de Huntington:
Tres síntomas principales son: Los
movimientos involuntarios, cambios de carácter y las capacidades cognitivas
pueden ser afectadas.
Durante los primeros estadios de la
enfermedad, los movimientos
involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es
fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos
progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que
comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la
enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a
los 50 años.
Paulatinamente, los movimientos se
van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas
como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.
Los principales síntomas son los que
involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes,
en especial en etapas tempranas, son los cambios
de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o
incluso deprimida.
Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria,
concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la
enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se
encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.
EL ALZHEIMER
Es una enfermedad cerebral que
ocasiona problemas relacionados con la memoria, el pensamiento y el
comportamiento. No es una parte normal del envejecimiento.
El Alzheimer empeora con el tiempo.
Aunque los síntomas pueden variar mucho, el primer problema que muchas personas
notan es el olvido lo suficientemente grave como para afectar su capacidad para
funcionar en el hogar o en el trabajo, o para disfrutar de pasatiempos
permanentes.
La enfermedad puede causar que una
persona se confunda, se pierda en lugares conocidos, extravíe las cosas o tenga
problemas con el lenguaje.
Los cambios que se producen en el
cerebro comienzan a nivel microscópico mucho antes de los primeros síntomas de
pérdida de memoria.
El cerebro tiene 100 mil millones de
células nerviosas (neuronas). Cada célula nerviosa se conecta con muchas otras
para formar redes de comunicación. Además de las células nerviosas, el cerebro
incluye células especializadas para apoyar y nutrir a otras células.
Los grupos de células nerviosas
tienen trabajos especializada algunos participan en el pensamiento, el
aprendizaje y la memoria. Otros nos ayudan a ver, oír y oler. Otros ordenan a
nuestros músculos cuándo moverse.
Las células del cerebro funcionan
como pequeñas fábricas. Ellas reciben suministros, generan energía, equipos y
se deshacen de los residuos. Las células también procesan y almacenan
información y se comunican con otras células. Mantener todo funcionando
requiere coordinación.
SORDO CONGÉNITO
¿Qué es la Sordera?
Es un proceso complejo, de manera que
no debería ser ninguna sorpresa que las causas de la hipoacusia sean también
complejas. La pérdida de la audición puede ocurrir debido al daño del oído,
especialmente del oído interno. Por ejemplo, los lactantes pueden nacer con
hipoacusia causada por una infección viral que se contrajo durante el embarazo
o por una causa genética. Por consiguiente, es producida por los cambios en los
genes relacionados con el proceso de audición. En algunos casos, la pérdida
auditiva se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. La
genética de la pérdida auditiva puede ser complicada y difícil de comprender.
¿Cómo se hereda la Hipoacusia?
Se estima que cerca de la mitad de
las causas por las cuales los niños sufren de sordera se debe a factores
hereditarios. Estas causas hereditarias involucran genes que se heredan o se
traspasan de una generación a otra. Todos los genes que tenemos en nuestro
cuerpo están formados por un producto químico llamado ADN (ácido
desoxirribonucleico). El ADN es un producto químico compuesto por cuatro clases
de elementos o bases fundamentales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y
timidina (T). Estas bases pueden combinarse de diferentes formas con el fin de
crear secuencias únicas de ADN. Los genes están compuestos por estas secuencias
y contienen las “instrucciones” para la vida. Una pequeña parte de un gen
podría tener una secuencia de ADN como la siguiente: ATTCTGATTTAAGCTA. En
total, los seres humanos tienen cerca de 100.000 genes diferentes que están
agrupados en estructuras pequeñas llamadas cromosomas. Las personas tienen 23
pares de cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales. Cada par consta
de un cromosoma que se hereda de la madre y otro cromosoma que se hereda del
padre. Los cromosomas sexuales contienen genes que determinan el sexo de una
persona. Las mujeres heredan dos cromosomas X, mientras que los hombres reciben
un cromosoma X y un cromosoma Y. La siguiente figura demuestra cómo los
cromosomas son traspasados de la madre y del padre al hijo.
Los cromosomas se heredan de la siguiente manera:
ACONDROPLASIA:
Es
un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de
enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo
de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar
como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el
gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres
padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé
resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos
aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 progenitores que
no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo
acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas
pueden incluir:
❏
Apariencia
anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el
anular.
❏
Pies en
arco.
❏
Disminución
del tono muscular.
❏
Diferencia
muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
❏
Frente
prominente (prominencia frontal).
❏
Brazos
y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
❏
Estatura
baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de
la misma edad y sexo).
❏
Estrechamiento
de la columna vertebral (estenosis raquídea).
❏ Curvaturas de la columna vertebral
llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía
prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer
muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo,
puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos
pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico
para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la
estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan
problemas.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara
vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en
el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres
generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud que se pueden
presentar incluyen:
❏ Problemas respiratorios debido a una
vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que
controla la respiración.
❏ Problemas pulmonares debido a una
caja torácica pequeña.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil
para los futuros padres cuando 1 o ambos son acondroplásico. Sin embargo, la
prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla
con mayor frecuencia en forma espontánea.
DEPRESIÓN MANÍACA GRAVE:
Quien padece una enfermedad
maníaco-depresiva experimenta cambios del humor o de su estado de ánimo mucho
más intensos que los que la mayoría de las personas experimentan a lo largo de
su vida. Estos cambios del humor pueden ir desde la tristeza presente en la
depresión hasta la euforia que caracteriza a las fases maníacas. La mayoría de
los pacientes padece ambas fases de la enfermedad, depresión y manía, aunque
algunos experimentan únicamente fases maníacas o fases depresivas.Esta
enfermedad también es conocida con un término más técnico como es el de
"Trastorno Afectivo Bipolar".
Frecuencia
Esta enfermedad es mucho menos
frecuente que la enfermedad depresiva simple. Casi una de cada 100 personas
adultas sufrirá una enfermedad maníaco-depresiva en algún momento de su vida.
Este trastorno puede comenzar en cualquier momento durante la adolescencia o al
finalizar la misma. A diferencia de lo que ocurre en otras formas de depresión,
la enfermedad maníaco-depresiva afecta por igual a hombres y mujeres.
Causas
Nadie lo sabe con exactitud, pero la
investigación ha demostrado que esta enfermedad se presenta más en unas
familias que en otras, y que tiene más que ver con la herencia y los genes que
con la educación recibida. Según parece las partes del cerebro que controlan
nuestro estado de ánimo no funcionan adecuadamente -por esta razón, los
síntomas de la enfermedad maníaco-depresiva pueden ser controlados con
medicación. Los episodios de la enfermedad pueden, en ocasiones, ser
desencadenados por experiencias estresantes, por la falta de apoyo en el
entorno o por la presencia de enfermedades físicas.
Síntomas
Obviamente, dependerá de si el
paciente sufre un episodio depresivo o maníaco de la enfermedad. Estas dos
experiencias tan diferentes serán descritas de forma independiente a
continuación.
Depresión
La sensación de estar deprimido es
algo que todos experimentamos de vez en cuando. Esta sensación puede ayudarnos
a reconocer nuestros problemas así como a enfrentarnos a ellos. Sin embargo,
para un paciente con una enfermedad maníaco-depresiva, su depresión será mucho
más intensa y duradera, y le hará realmente difícil el afrontar los problemas
de su vida diaria. Quien padece este tipo de depresión tiene una mayor
probabilidad de experimentar los síntomas físicos listados a continuación. No
todos los pacientes con depresión presentan la totalidad de los síntomas
citados, aunque generalmente presentan varios de ellos.
Síntomas mentales
❏ Sentimiento de infelicidad permanente
❏ Pérdida de interés por las cosas
❏ Incapacidad para disfrutar
❏ Dificultad para tomar decisiones,
incluso las más simple
❏ Sensación de cansancio intenso
❏ Sentimientos de inutilidad y desesperanza
❏ Mayor irritabilidad de la habitual
❏ Pensamientos suicidas
Síntomas físicos
❏ Pérdida de apetito y de peso
❏
Dificultad
para conciliar el sueño
❏
Despertar
temprano
❏
Estreñimiento
❏ Pérdida del deseo sexual
Obteniendo ayuda
Si encuentra que su depresión dura más
de un par de semanas, que empeora o que interfiere con sus actividades
normales, debería acudir a su médico de cabecera.
La mayoría de los pacientes con
depresión recibe la ayuda necesaria de su médico de cabecera. Entre él y usted
decidirán qué tipo de ayuda será necesaria para su caso. En las depresiones
leves, el consejo o la psicoterapia de apoyo pueden ser suficientes. En el caso
de las depresiones moderadas, serán necesarias las psicoterapias más
específicas y/o los fármacos antidepresivos. En las depresiones graves, los
antidepresivos serán imprescindibles antes de que la psicoterapia puede ser
útil, y generalmente se precisará de la colaboración de un médico especialista
en este tipo de trastornos, el psiquiatra. Tan sólo un pequeño número de pacientes
depresivos necesita ser ingresado para su tratamiento en un hospital. El
ingreso suele ser necesario en aquellos pacientes cuya enfermedad supone una
amenaza para sus vidas o bien en aquellos que no mejoran a pesar del
tratamiento pautado. Si la depresión no se trata, ésta puede empeorar hasta el
punto que al paciente puede parecerle que no merece la pena vivir, llegando a
pensar que la única forma de acabar con ese sufrimiento es suicidarse. Si se
encuentra a sí mismo pensando este tipo de cosas, debería solicitar ayuda
contándole, lo antes posible, a un amigo o a un profesional. Esta es una
experiencia por la que pasan muchas personas con depresión antes de mejorar es
importante que recuerde que mejorará.
¿Elegiría usted el aborto? (suponga que usted es bastante joven como para
esperar razonablemente tener más hijos si lo deseara) Independientemente de su
propia elección, ¿Consideraría usted no ético que otra pareja lo hiciera?, ¿en
qué principios se basan sus opciones?
❏ Las enfermedades genéticas suelen
considerarse tan infrecuentes que la mayoría de los profesionales de la salud
rara vez se toparan con ellas. Sin embargo, a medida que progresan nuestros
conocimientos y la tecnología, esta idea se aleja bastante de la realidad.
Si bien es cierto nadie tiene el
derecho de negarle o quitarle la vida a un ser humano y menos a alguien
indefenso que está dentro del vientre de la mujer creciendo día a día.
Así este bebé en un futuro ya adulto
presente la enfermedad del alzheimer, la madre en estado de gestión estaría
cometiendo un gran delito que es penado, como dice en el artículo 114 del
código penal: La mujer que causa su aborto, o es consciente que otro le
practique, será reprimida con pena privativa de la libertad no mayor de dos
años o con prestación de servicio comunitario de cincuenta dos a ciento cuatro jornadas y en
artículo 118 lo avala, también a la persona o profesional que practica esto, se
vuelve cómplice, se le aplica una sanción, que en el artículo 115 dice: El que
causa el aborto con el consentimiento de la gestante, será reprimido con pena
privativa de libertad no menor de uno ni mayor de cuatro años y además se le
inhabilita que siga ejerciendo su profesión, porque abusó de ella y de su
ética.
En el código civil dice que la vida
humana comienza con la concepción. El concebido es sujeto de derecho para todo
cuanto le favorezca. La atribución de derechos patrimoniales está condicionada
a que nazca vivo.
Es por ello que si yo fuera la mujer
que estaría pasando esto, ni lo pensaría una vez en que el aborto sea la mejor
opción, todo ser merece vivir, no tengo ni poder ni el derecho de negarle la
vida y tampoco me parece ético que alguna pareja lo hiciera, muy aparte de los
códigos que avalan a este ser indefenso, los padres o en este caso la mujer
debería tomar conciencia, y practicar los valores inculcados, no denigrar su
imagen ni la de su familia, mucho menos la de su hijo.
1.
Suponga que usted pudiese saber con
certeza que va a sufrir:
(¿Desearía saberlo?)
a)
De enfermedad de Huntington aproximadamente
a los 40 años
❏ Sí,porque de una u otra forma
buscaría un tratamiento adecuada y tendría un buen estilo de vida, de acuerdo a
mi situación, suele suceder que muchos casos,realmente no se sabe a ciencia
cierta que tendremos aquella enfermedad, por mutación, sino que al transcurrir
el tiempo nos enteramos, de algo poco común,datos curiosos, que puede aparecer
por fenocopias.
❏ El tratamiento a llevar
normalmente se utilizan algunos
medicamentos como bloqueadores de los receptores de dopamina que ayudan a mejorar
la calidad de vida, además de la medicación necesaria para frenar los
comportamientos agresivos. Como se ha mencionado antes no hay cura y la
atención diaria de los pacientes es todo el tiempo. La principal causa de la
muerte es en primer término la neumonía y en segundo lugar el suicido, por los
constantes cambios de carácter.
b)
De enfermedad de Alzheimer
aproximadamente a los 60 años
❏ Sí, me gustaría saberlo para así
poder llevar un tratamiento, si bien es cierto el Alzheimer no se puede curar
pero sí tratar, los fármacos empleados para incrementar los niveles de
acetilcolina o modular los de glutamato, junto con el control de las
alteraciones del comportamiento, la adaptación del ambiente en el hogar y las
medidas para que mis familiares me alientan y me orienten, para así retrasar el
empeoramiento de los síntomas y me brinden bienestar.
2. Las compañías de seguro tendrían derecho a:
a)¿Cobrar primas mayores a los individuos con alto riesgo de enfermedad
hereditaria?
❏ No, porque en primer lugar todos las
personas somos iguales y tenemos los mismos derechos por ende se tiene que
aplicar lo mismo ante todas las personas tengan o no enfermedades hereditarias
puesto que estos problemas no les lleva a hacer ni más ni menos personas.
Además desde nuestro nacimiento somos
considerados sujetos de derecho por los cuales debemos tenemos el respaldo de
avalarse con los derechos conferidos para que no sean violados por los
individuos, las instituciones o quienes fueran que sean.
Por lo tanto concluyo que nadie puede
discriminar a personas que contraigan defectos de salud, ya que estas personas,
también gozan de las mismas obligaciones y de los mismos derechos.
b) ¿Conocer los resultados de las pruebas de predisposiciones genéticas?
❏ La predisposición genética es la carga
genética que influye
en el fenotipo de un organismo individual, o de una especie o población.
Por definición, el fenotipo puede ser modificado por las condiciones del medio
ambiente. En el resto de la población, las condiciones no puede tener ese
efecto. Técnicamente se define como el aumento de la probabilidad de padecer
una enfermedad en particular. Algunas pruebas genéticas son capaces de
identificar a los individuos que están genéticamente predispuestas a padecer
ciertos problemas de salud.
❏ Sí, para poder explicarnos lo
ocurrido y tomar prevención al problema; ya que ellos se encargan de cubrir con
nuestra salud y al estar informados nos brindarán un servicio que nos
favorezca. Además no se nieguen a brindar su servicio como compañía de seguros,
ya que se ha visto casos en los cuales niegan el servicio por el hecho que ya
saben la predisposición genética que trae consigo.
c) ¿Negarse a asegurar a un niño cuyas pruebas prenatales muestran que
sufrirá de una enfermedad genética grave?
❏ No, no tienen derecho. A pesar de que
algunas compañías de seguro niegan asegurar a niños que sufrirán una enfermedad
genética grave. Con este
ejemplo vemos claramente que es una cuestión de discriminación, pues no se
considera la calidad de vida que puede tener una persona, sino las taras e
impedimentos sociales que ésta tendría en una sociedad determinada, negándoles
el seguro de vida, aludiendo que estos niños morirían rápidamente.
3. Suponga que el 10% de la fuerza de trabajo es particularmente proclive
al cáncer inducido por productos químicos industriales. Un empleador:
a)
¿Tendría el derecho de requerir un
examen genético previo al empleo?
❏ Todo empleado de una institución
privada del estado tiene derecho a cuidar su salud por lo tanto se le tiene que
avalar con un examen completo antes de que se le otorgue un tipo de trabajo
donde las posibilidades de contraer cáncer son elevadas.
Como así lo señala el siguiente código de salud:
ARTÍCULO 56. Acatamiento. Los enfermos portadores de enfermedades transmisibles y sus contactos tienen la obligación de acatar las disposiciones que el Ministerio de Salud emita para evitar la difusión y favorecer el control o la eliminación de las enfermedades transmisibles.
Como así lo señala el siguiente código de salud:
ARTÍCULO 56. Acatamiento. Los enfermos portadores de enfermedades transmisibles y sus contactos tienen la obligación de acatar las disposiciones que el Ministerio de Salud emita para evitar la difusión y favorecer el control o la eliminación de las enfermedades transmisibles.
b)
¿Tendría derecho de negar empleo a
estos obreros?
❏ De ninguna manera la empresa tiene
derecho a despedir o negar trabajar a una persona con cáncer, atenta contra su
dignidad como persona y hay caso de discriminación, a su vez la empresa sólo
tiene permitido despedir del trabajo cuando la Junta Médica diga que el
paciente está inhabilitado de sus cargos o funciones por el avance de la
enfermedad, pero si no es el caso no hay ningún derecho de negarles el trabajo.
c)
¿Tendría el derecho de exigir a éstos
obreros que paguen un seguro complementario?
❏ Claro que sí, ya que todo trabajador
tendría que tener a disposición todo servicio que le facilite y le favorezca, y
más aún si está en riesgo su vida y éste cubra los servicios de salud.
GLOSARIO:
❏
Neurodegenerativa:Tipo de enfermedad en que las células
del sistema nervioso central dejan de funcionar o mueren.
❏
Distrofia: Trastorno o estado patológico que se
debe a una alteración en la nutrición y que se caracteriza por una pérdida de
volumen o de las capacidades funcionales de un órgano o de un tejido.
❏
Enzima:Proteína soluble producida por las
células del organismo, que favorece y regula las reacciones químicas en los
seres vivos.
❏ Mutación: Alteración
en el material hereditario de un DNA cromosómico, producida de forma espontánea
o a causa de un agente físico, químico o incluso biológico. Si afecta a las
células germinales puede ser heredada por la siguiente generación, pero sí
afecta a las células somáticas no se transmite a la descendencia.
❏ Autosómica dominante: Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir
de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
❏ Neuropsiquiatría: La neuropsiquiatría es la rama de la medicina que se ocupa de los trastornos mentales atribuibles a enfermedades del sistema nervioso. Precedió a las actuales disciplinas depsiquiatría y neurología, en
la medida en que los psiquiatras y neurólogos tenían una formación común.
❏ Disquinesia: Es
un término usado para designar los movimientos anormales e involuntarios en las
enfermedades nerviosas. Los movimientos anormales incluyen masticación
repetitiva, movimiento oscilatorio de la mandíbula o gesticulación facial.
❏ Neurotransmisor: Que transmite los impulsos nerviosos en la sinapsis.
❏ Acetilcolina:
Es un neurotransmisor, es decir está la sustancia permite transmitir la
información de una neurona a otra, es secretada a partir de un impulso
eléctrico en la sinapsis (espacio entre dos neuronas).
❏ Líquido amniótico: fluido líquido que
rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo en el interior del
saco amniótico. Permite al feto moverse dentro de la pared del útero sin que
las paredes de éste se ajusten demasiado a su cuerpo, además de proporcionar sustentación
hidráulica.
❏
Estenosis raquídea: es
con frecuencia más peligrosa porque implica la compresión de la médula espinal.
❏
Glutamato:
Sal formadas por combinación del ácido glutámico y una base.
❏
Lordosis:
Curvatura de la columna vertebral con la
convexidad, generalmente exagerada, hacia la parte anterior.
❏
Anomalía: Cambio o
desviación respecto de lo que es normal, regular, natural o previsible.
❏
Audiólogo: Son
profesionales de la salud que miden y evalúan la capacidad de una persona para
oír los sonidos y se especializan en el tratamiento de los pacientes con
trastornos de la audición.
❏
Hipoacusia:
Disminución de la agudeza auditiva.
❏
Genética: Parte de
la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella.
CONCLUSIONES
La relación entre la
ética y el Derecho
La relación entre estas dos disciplinas es muy antigua, al
punto que ya Sófocles denunciaba la “ley injusta”. Se dice que toda ley debe
contener un mínimo de Ética. En realidad, toda ley debe aspirar a ser justa;
sin embargo, la realidad suele ser distinta, porque los legisladores a menudo
anteponen intereses que terminan viciando la ley.
En el ejercicio cotidiano de la medicina surgen problemas
de diferente naturaleza donde se entrecruzan la Ética y el Derecho. Los médicos
deben cumplir con normas legales y también con normas morales. La diferencia
más importante entre ambas pasa por la coercibilidad, es decir, la capacidad de
recurrir a la fuerza en el caso delas normas legales. Las normas morales, en
cambio, son de cumplimiento facultativo.
Hoy la jurisprudencia es una rica fuente de normas, más
allá de que para la dogmática tradicional el juez deba ceñirse a la
interpretación y ulterior aplicación de la ley. Por otra parte, los fallos
judiciales sirven como precedentes para futuros pronunciamientos.
El enfermo sigue
siendo persona
La vida es el fundamento de todo lo que interesa a enfermo
y médico, es valor inmanente e inviolable, tanto la de otro como la propia, no
es admisible un acto que, a sabiendas, atente contra la vida. Habrá que
reflexionar con mucho cuidado en aquellos casos donde sea indispensable elegir
entre una vida y otra, y donde hay que tomar una decisión será la que favorezca
a la que tenga mayor horizonte de esperanza.
La dignidad de la persona es también un valor
insoslayable, el ser humano tiene dignidad personal desde antes de nacer,
Emmanuel Kant dijo: "actúa de tal
modo que trates a la humanidad, tanto en tu persona como en la persona de otro
cualquiera siempre como un fin, nunca como un medio". Esta regla lleva
a la dignidad recíproca, tú y yo somos dignos, no puedo instrumentalizarte,
cosificarte, usarte, nunca eres objeto, siempre sujeto. Este principio aplicado
y respetado resuelve ab initio problemas
bioéticos muy diversos entre los que mencionaremos solamente el aborto, los
derivados de la interrupción de la vida en los extremos de la edad, y los
experimentos que no sigan las recomendaciones de la Asamblea Médica Mundial,
Tokio 2004.
No se olvide que el minusválido, el discapacitado, el
analfabeto, el menor de edad, y aún el cadáver tienen dignidad humana y es
crimen olvidar o pervertir esa noción profunda. Y si uno es creyente hay además
un aspecto trascendente.
El binomio libertad–responsabilidad es indisoluble,
conectado con la dignidad humana, todo sujeto capaz de entender puede y debe
hacer elecciones libres y respetuosas de los demás y de los valores en juego,
supuesto que se le haya informado de la mejor manera posible. En el acto médico
esa información completa, veraz, adecuada a las circunstancias del sujeto y del
entorno debe bastar para que el involucrado haga una elección honesta de modo
que se salvaguarde su vida, salud e incluso virtud.
El cuerpo humano, la persona, es un todo unitario: somos
en nuestro cuerpo, no poseemos nuestro cuerpo. Esto permite que, si es
indispensable para lograr un bien y no hay otro medio se cuide el todo, el bien
fundamental y se sacrifique la parte. Pero hay que cuidar de interpretar
correctamente esa relación del todo y sus partes.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
Arroyave, P., & Riveros, M.
(2006). Enfermedad de Huntington.UniversitasMédica.
GeoSalud, recuperado de:http://www.geosalud.com/Salud_Mental/maniaco_depresiva.htm
Hechos sobre la atrofia espinal muscular (MDA, 2010).
Recuperado por:
La fundación
de fibrosis cística, recuperado por:
http://www.kdheks.gov/newborn_screening/download/parent_info_esp/Spanish_CF_Parents_Handout.pdf
Neil, K. (2015). Acondroplasia.
Washington: team. Recuperado de:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm
Robin,
W., &Margaret , K. (s.f.). Comprendiendo la genética de la sordera. Harvard Medical School Center
forHereditaryDeafness.
Meeroff, M.
(2005). Manual de ética médica. Buenos Aires: UNIVERSIDAD.
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